Главная Форум Доска объявлений Конкурсы Совместные закупки  
                  
   Начало   Помощь Поиск Календарь Войти Регистрация  
Страниц: [1]   Вниз
  Отправить эту тему  |  Печать  
Найти и обезвредить
0 Пользователей и 1 Гость смотрят эту тему.
Аидик
Administrator
вечный житель
*****

Карма: 210
Offline Offline

Сообщений: 7996



Награды
« : 26 Октября , 2006, 09:01:42 »

Найти и обезвредить

В 2007 году в России стартует программа необычайной важности: отныне все новорожденные малыши будут проходить обследование, цель которого - вовремя обнаружить одну из пяти распространенных врожденных болезней. Проведение неона-тального скрининга (так называют это обследование специалисты) уже давно стало традицией в разных странах, дав надежду на полноценное развитие многим малышам. Теперь такая возможность есть и у нас.

Хотя рассказы о генах, ДНК и хромосомах уже давно перешли из области научной фантастики в реальную жизнь, заглянуть в глубь клетки, в ее ядро, где эти самые гены хранятся, упакованные в хромосомы, не может ни один, даже самый современный аппарат УЗИ и рентген. Человеческий геном бережно сохраняет всю информацию о каждом из нас, передавая ее из поколения в поколение. К сожалению, помимо сведений о цвете глаз, волос и некоторых особенностях характера, он несет в себе и предпосылки для развития болезней. Некоторые из них имеют коварную особенность: "свое лицо" они показывают далеко не сразу. Иногда этого времени бывает достаточно, чтобы в организме малыша сформировались необратимые изменения, способные перевернуть всю его жизнь. И хотя врачи пока не научились проникать в гены человека, чтобы исправлять имеющиеся в них ошибки, они могут лечить или останавливать развитие болезней, многие из которых требуют вмешательства специалистов в первые недели жизни малыша.
Цитировать
О том, как начиналась программа неонатального скрининга в России, почему государство заинтересовано в ее развитии и что нам с вами нужно обо всем этом знать, "Счастливым родителям" рассказала Валентина Петеркова, главный детский эндокринолог Минздравсоцразвития РФ, директор Института детской эндокринологии Эндокринологического научного центра РАМН, врач-педиатр, профессор.
Счастливые Родители С чем связан мерее государства к поиску и обнаружении наследственных болезней?
B. П. Прежде всего - с этическими соображениями, ведь речь идет о группе болезней, чье развитие можно предотвратить, если вовремя начать лечение. К тому же расчеты показали, что программа всеобщего обследования позволит сократить немалые расходы на пожизненное содержание и помощь больным этой категории. Более того, затраты на проведение скрининга (а мы обследуем 1,5 миллиона новорожденных в год) оказались в 4,5 раза меньше, чем размер инвестиций в случае неудачи.
C. Р. Отличается ли российская программа скрининга от тех, что проводятся в других странах?
B. П. Пожалуй, списком искомых болезней (в него вошли достаточно распространенные у нас проблемы) и масштабом - доставка образцов и наблюдение за ходом лечения порой становится делом непростым.И, конечно, тем, что в России скрининг бесплатный. Что касается самой процедуры обследования, она стандартна. Кстати, методы его проведения, разработанные нашими специалистами, используются во многих странах, ведь скрининг в России начался довольно давно: вот уже 25 лет как мы обследуем новорожденных на фенилкетонурию и последние 15 - на врожденный гипотериоз.
C. Р. На Ваш взгляд, каше еще болезни надо бы добавить к перечню, существующему сегодня?
B. П. С включением в протокол скрининга адреногенитального синдрома, галактоземии и муковисцидоза он стал достаточно полным. За рамками программы поиска остались лишь те болезни, что встречаются у нас крайне редко.
C. Р. Какая роль в проведении скринияга отводится вашему центр!?
B. П. Мы разрабатывали методику обследования на врожденный гипотериоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и занимаемся подтверждением этих диагнозов в сложных случаях. Кроме того, в наших планах - создание регистра таких больных, он поможет следить за результатами их лечения и даст нам материал для создания новых методов.
C. Р. Что нужно знать родителям, которые могут столкнуться с одной из заявленных в программе скрининга проблем?
В. П. К счастью, у нас есть возможность лечения всех этих болезней, нужно только следовать советам врача.

Как распознать наследственную болезнь в самом начале, если она никак не проявляется?

Раньше доктор мог полагаться лишь на собственный опыт и внутреннее чутье, а возникающие у него сомнения разрешались с помощью дополнительных исследований. На выдвижение этих предположений и их подтверждение уходило время, и малыши, которым требовалась срочная помощь, получали ее далеко не всегда. Сейчас в распоряжении врачей появились новые методы диагностики, позволяющие, например, расшифровать информацию, заключенную в генах. Они сделали возможным обследование всех новорожденных на самые распространенные врожденные и наследственные болезни. Такая программа всеобщего тестирования называется скрининг. Впервые эту идею предложили американские врачи Роберт Мак Криди и Роберт Гатри: в 1962 году они начали обследовать новорожденных штата Массачусетс на фенилкетону-рию - болезнь, связанную с нарушением обмена аминокислоты фени-лаланина, чьи грозные последствия предотвратимы, но только в первые недели жизни ребенка. Результаты эксперимента были настолько убедительными, что с конца 60-х годов тестирование на фенилке-тонурию стали проводить почти во всех штатах Америки и некоторых странах Европы. Идея оправдала себя и Е дальнейшем: неонаталь-ный скрининг был признан действенным методом выявления наследственных болезней: благодаря ему врач может вовремя назначить лече ние малышу, чье полноценное развитие находится под угрозой. Веко ре программы всеобщего обследования появились в других странах под покровительством государства и ВОЗ, а список искомых болезней расширился. Например, принятый в Японии протокол неонатального скрининга включает 10 пунктов. В России до недавнего времени всех малышей обследовали только на два заболевания: фенилкето-нурию и врожденный гипотериоз. В 2007 году к ним добавятся еще три: адреногенитальный синдром, галактозешш и муковисцидоз.

Какими соображениями руководствуются специалисты, составляя программы скрининга?

В них включают болезни, отобранные по нескольким важным критериям.
Во-первых, каждая страна имеет свой генетический "багаж" и связанные с ним наследственные нарушения, поэтому первым ориентиром для специалистов будет степень распространенности болезни среди ее жителей.
Например, одним из пунктов программы скрининга в США является серповидно-клеточная анемия - болезнь, при которой эритроциты крови малышей становятся хрупкими и легко разрушаются. Она оказалась в этом списке, когда стало ясно, что среди афроамериканцев болезнь встречается куда чаще, чем среди европейцев.
Во-вторых, в программу обследования включают болезни, имеющие особенность долго не проявляться, будучи недоступными для традиционных методов диагностики (УЗИ, осмотра, рентгена).
В-третьих, последствия искомой болезни должны быть преодолимы при условии, что лечение начато в первые дни жизни.
Именно так обстоят дела с лечением фенил-кетонурии, гипотериоза - в этих случаях все решает время.
В-четвертых, специалисты должны иметь простой и достоверный способ обнаружить болезнь.
Например, всеобщее обследование новорожденных стало возможно благодаря тому, что приборы для расшифровки генома человека стали доступны лечебным учреждениям.
И, наконец, каждому пункту программы скрининга должен соответствовать способ лечения.
Например, обследование детей на синдром Дауна не проводится еще и потому, что лечить эту болезнь специалисты пока не умеют.

Каким образом проводится неонатальный скрининг?

В роддоме у малышей берут кровь из пяточки, наносят несколько капелек на специальные фильтровальные бумажки, которые затем отправляют в лабораторию. Дети, родившиеся в срок, проходят эту процедуру на 2-4-й день жизни, а те, кто появился на свет с "опережением графика" - на 7-14-й день. Из роддома анализы отсылают в особые лаборатории, которые уполномочены государством такие исследования проводить.

Если специалисты лаборатории обнаруживают какое-либо отклонение от нормы, родителей и ребенка приглашают к врачу медико-генетической консультации для дополнительного обследования и уточнения диагноза. Об отрицательных результатах обычно не сообщается.
Что это за болезни, на которые обследуют малышей в Росси?

Муковисцидоз

Одна из самых распространенных наследственных болезней, во время которой из-за нарушения поступления в клетки хлора секреты поджелудочной железы, бронхиальных желез, печени, желчного пузыря сгущаются и задерживаются в них. Среди прочих проблем, вызванных этим положением дел, - нарушение процессов пищеварения и всасывания пищи, что делает невозможным нормальное развитие ребенка и вызывает тяжелые частые бронхиты и пневмонии.

Чтобы предотвратить опасные последствия болезни, начинать лечение нужно как можно раньше.

Болезнь встречается у одного из 2-3 тысяч малышей.

Врожденный гипотиреоз

По данным неонатального скрининга, эта болезнь занимает одну из лидирующих позиций. У девочек она встречается в 2 раза чаще, чем у мальчиков. Речь идет о нарушении выработки гормонов щитовидной железы, которое приводит к задержке в развитии большинства органов и прежде всего - нервной системы ребенка.

Чтобы такие малыши развивались нормально, им необходима помощь специалистов в первые недели жизни.

Болезнь встречается у одного из 4-6 тысяч новорожденных.

Фенилкетонурия

Болезнь, связанная с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, когда из-за нехватки фермента для ее усвоения в крови пациента накапливаются вредные продукты распада фенилаланина. Наиболее чувствителен к такому влиянию головной мозг малыша. Если болезнь вовремя не заметить, ребенок будет очень серьезно отставать в развитии.

Основной метод лечения фенилкетонурии - диета. Из рациона малыша исключаются продукты, в которых содержится опасная аминокислота. Вы наверняка обращали внимание, что на этикетках некоторых продуктов и напитков есть информация о содержании фенилаланина. Это делается для того, чтобы больным было легче ориентироваться, ведь диету им приходится соблюдать долго.

Болезнь встречается у одного из 13-15 тысяч малышей.

Адреногенитальный синдром

Это целая группа наследственных болезней, связанных с нарушением выработки кортизола - гормона коры надпочечников. Этот гормон очень важен для нашего организма, он регулирует процессы обмена веществ и влияет на работу большинства органов и систем. В результате поломки, возникшей на одном из этапов его образования, в крови малыша накапливаются вещества, многие из которых обладают свойствами гормонов и серьезно вмешиваются в процессы обмена веществ, особенно минеральных солей. Это последнее обстоятельство нарушает работу жизненно важных органов ребенка, например, сердечно-сосудистой системы, почек.

В некоторых случаях их действие напоминает влияние мужских половых гормонов. И поскольку этот механизм начинает работать во время беременности, то оказавшаяся под их "прицелом" девочка в момент рождения будет похожа на мальчика: гормоны вызовут сращение ее половых губ, у нее по- явится ложная мошонка, клитор увеличится и станет похож на пенис. У мальчиков болезнь может проявиться слишком ранним половым созреванием. Вовремя назначив малышу недостающий гормон, мы предотвратим появление этих последствий.

Болезнь встречается у одного из 10-15 тысяч малышей.

Галактоземия

Болезнь, связанная с нарушением обмена углевода - галактозы, который входит в состав молочного сахара лактозы, Из-за нехватки фермента для усвоения галактозы она накапливается в крови и органах малыша и мешает их работе. Если болезнь вовремя не распознать, серьезно пострадает печень ребенка, его способность видеть, он начнет отставать в развитии.

Как и при фенилкетонурии, очень важным пунктом лечения галактоземии будет диета - из рациона малыша нужно исключить продукты, содержащие галактозу.

Болезнь встречается у одного из 30 тысяч малышей.

Алексей Ресненко
врач-педиатр, старший
научный сотрудник Института детской
эндокринологии Эндокринологического
научного центра РАМН
журнал Счастливые родители
Сообщить модератору   Записан
Евгения
Гость
« Ответ #1 : 26 Октября , 2006, 12:46:12 »

БОже мой! Какие страшные вещи :(.
Сообщить модератору   Записан
Людмила72
местный житель
******

Карма: 1
Offline Offline

Пол: Женский
Сообщений: 623



Награды
« Ответ #2 : 26 Октября , 2006, 14:07:15 »

Не знаю, как сейчас, а в 2003 году, когда родилась Таня, делался скрининг на фенилкетонурию (ФКУ) и еще на какое-то заболевание (не помню точно). Я сама об этом узнала не так давно - пересматривала паспорт новорожденного и случайно обратила внимание. Конечно, своевременный скрининг - великое дело. В частности, если фенилкетонурия не выявлена в первые два месяца жизни и не начато питание по строжайшей диете, то ребенок будет глубоким инвалидом с уровнем развития интеллекта максимум - 5 месячного возраста. А если выявить вовремя - то ребенок будет развиваться как и здоровые дети.
Сообщить модератору   Записан

Строгая мама двух озорных девченок




ТыкваЧел
вечный житель
********

Карма: 57
Offline Offline

Пол: Женский
Сообщений: 6568



Награды
« Ответ #3 : 26 Октября , 2006, 14:35:08 »

производят все процедуры в роддоме? как я понимаю.
а во всех роддомах производят скрининг? как узнать об этом?
Сообщить модератору   Записан

Невозможно стать суперматерью, понимающей про родительство абсолютно всё(Суркова)
Foksik
"МамаЛеди.ру"
долгожитель
*******

Карма: 5
Offline Offline

Пол: Женский
Сообщений: 2339



WWW Награды
« Ответ #4 : 27 Октября , 2006, 01:21:20 »

Я сама об этом узнала не так давно - пересматривала паспорт новорожденного и случайно обратила внимание.
Людмила72, а что такое паспорт новорожденного? Выписка из роддома, которая остается в карточке медицинской?
Интересно, а нам делали ???
Сообщить модератору   Записан



 «Если ты не готов изменить свою жизнь, тебе невозможно помочь», - ГИППОКРАТ.
Людмила72
местный житель
******

Карма: 1
Offline Offline

Пол: Женский
Сообщений: 623



Награды
« Ответ #5 : 27 Октября , 2006, 08:32:30 »

Паспорт новорожденного - это выписка на ребенка из роддома. Там все проведенные исследования записаны. У нас так все в куче (анализов много делали из-за трудных родов и сильной желтухи), в которой найти можно что-то только если знаешь, что искать. Говорят, что ФКУ делают во всех роддомах всем новорожденным. Только результат готовится долго и в выписке может быть указано, что анализ сделан, а результат не пишут. Все результаты идут через генетику и если есть отклонения от нормы - вас находят и приглашают на консультацию. Можно и самим звонить в роддом и узнавать результат уже после выписки, а еще лучше - подъехать, т.к. по телефону могут и не сказать.
Сообщить модератору   Записан

Строгая мама двух озорных девченок




Страниц: [1]   Вверх
  Отправить эту тему  |  Печать  
 
Перейти в:  


Внимание ↓

 
Вход ↓
28 Апреля , 2024, 19:43:21
Добро пожаловать, Гость. Пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.
Вам не пришло письмо с кодом активации?

Войти
 



 
Прямой эфир ↓
Просмотр профиля zola 07:05 → Девочки 40+ ))))) продолж... 7165 /Мама - тоже человек!
Просмотр профиля Cleaning74 22:17 → Уборка в доме после ремон... 1 /Наводим порядок
Просмотр профиля Lady_74 13:14 → новая тема:институт! 3242 /Учат в школе, учат в школе...
Просмотр профиля Семицветик 12:08 → Дислексия 121 /Физиологические причины школьных проблем
Просмотр профиля М@тильда 11:38 → Потеряла последнюю тысячу... 33510 /Клуб ОБС
Просмотр профиля Элен 10:29 → Садовая болталка 7364 /Садоводы
Просмотр профиля Alenk@ 23:52 → Имплантация зубов 2234 /Красота и здоровье
Просмотр профиля stahvera 21:00 → КАК ВЫ ОТНОСИТЕСЬ К "бабк... 84 /Клуб ОБС
Просмотр профиля Тан4ик 09:20 → Мамы одиннадцатикласснико... 1618 /Учат в школе, учат в школе...
Просмотр профиля Кудряшка Ксю 12:06 → Поступок моей золовки 22 /Мама - тоже человек!
 

 
Доска объявлений ↓
 
Отзывы ↓
Powered by SMF 1.1.13 | SMF © 2006-2008, Simple Machines LLC  
Страница сгенерирована за 0.092 секунд. Запросов: 19. smf-srv