синдром Рассела-Сильвера

[Ветер]

 Ищу мам с такими детками или уже взрослых людей.
 Кажется, и мы вливаемся в ряды особенных детей: на годовом осмотре генетик вписала сей диагноз нам в карту.
 Есть ли такие в Челябинске? Очень хочу познакомиться!

[Платонинамама]

Здравствуйте, Ветер. Это генетическое нарушение, они все-таки не так часты, напишите немножно о совем малыше, какие у вас сейчас сложности, может позже кто и присоединится с аналогичным диагнозом, хотя лучше не надо))

[Ветер]

Платонинамама, поверьте, природу и особенности этого синдрома я уже изучила))) генетик мне, кстати, сказала, что такой дз выставляет не так редко, раз в 2-3 года. Так что, люди такие в городе есть, не знаю только, бывают ли здесь...
 Моя младшая дочка очень маленькая. Она отставала, когда сидела в пузе, родилась маленькая в 37 недель (1700, 45 см), и в течение первого года очень плохо росла и набирала вес (4750 и 62 см в годик). В остальном - вполне себе нормальный ребенок, веселый, активный, любознательный, очень обаятельный))) И бесконечно любииимый)))
 У этого синдрома есть некоторые внешние особенности: псевдогидроцефалия, маленькая нижняя челюсть, "треугольное" лицо". может быть асимметрия конечностей (одна сторона короче другой), искривление мизинчиков на руках, сращение 3 и 4 пальчиков на ногах. У нас ничего этого нет, да и лицо очень даже симпатичное, неявные у нас признаки. Со стороны внутренних органов могут быть проблемы с почками, зубами. Надо следить. Есть риск сахарного диабета, надо следить за сахаром крови. Ну и рост - наша самая, так сказать, боль... Такие люди вырастают от 120 до 150 см. Будем мониторить, с эндокринологами общаться...
 Уточнить диагноз можно в мск, отправить кровь в лабораторию фертилаб на молекулярно-генетический анализ. Но не знаю пока, буду ли я это делать, расти лучше она от этого точно не начнет)))
 Интеллект у таких деток сохранен, зачастую они даже обгоняют сверстников по своему развитию. Но вот маленькие...
 Чтож, время покажет, а проблемы будем решать по мере их поступления )))
 Надеюсь, что в городе все равно кого-нибудь да найду.

[Платонинамама]

Ветер, а как вам поставили этот диагноз, вы сами говорите, что у вас других признаков нет, только рост? и кровь вы не сдавали? на основании того, что ребенок плохо растет?

[Ветер]

Платонинамама, на основании фенотипа, течения беременности, набора веса и роста. Как правило, этот дз так и выставляется. Хотя кровь на кариотип (хромосомные нарушения) мы сдавали, там все хорошо, никаких изменений. Молекулярно-генетич анализ, как я уже писала, делают только в мск, он технически сложен, нужна спец аппаратура.
 Naddinka, спасибо, утешили))) Вы б узнали сперва, какие там у родственников проблемы, прежде чем такие "жизнеутверждающие" вещи писать)))

[Ветер]

 За прошедший год никто к нам не присоединился))) Может, и хорошо...
 Я нашла двоих детей в нашем городе, пообщалась по телефону с родителями. Мальчик собирается в школу, девочка - ровесница моей Саши. Собственно, ничем, кроме своих размеров, они не отличаются от своих ровесников. Особых проблем со здоровьем нет.
 Так же, нашла группу в Одноклассниках с нашим диагнозом. Судя то тому, что в нее за 2,5 года вступило 90 человек из разных стран, можно предположить, что диагноз действительно очень редкий.
 Наши достижения: 70,5 см росту (прибавка за год 8,5 см), 6200 (прибавка 1500).
 А в остальном: хулиганка редкая, отчаянная и умненькая девица)))

[swetok]

Ветер, какая дюймовочка :)

[Ветер]

swetok, да уж, не великан)))

[Лисена]

Ветер, пусть малышка растет здоровой и счастливой!!!
вы так и не сделали анализ??

[Ветер]

Лисена, который? молекулярно-генетический? нет, не сдавали. Его в мск делают. Вероятность подтверждения диагноза всего 40%, тк это слишком тонкая поломка аж в трех генах, в разных местах. Поэтому он не является основанием для постановки диагноза. К тому же, он ничего не поменяет. Специфического лечения этого состояния нет. А неспецифицеское, общее (всякие добавки, витамины и пр) ничего не дает, ребенок все равно растет своими темпами, не больше. Спорт в будущем, возможно терапия гормоном роста в подростковом возрасте. Это все впереди еще!

[Tanya2985]

Ветер, я и не знала, таких подробностей о вас. Видела, я твою Алису (на фотографиях), милая такая девочка, симпотяга!))) Сейчас то, наверное, спасу не дает родителям?

[Manticora]

Ветер, здоровья малышке и счастья!

[Ветер]

Tanya2985, а откуда бы вам знать?))))
 Алиса ведет себя соответственно возрасту со всеми вытекающими...
Manticora, спасибо!

[Tanya2985]

Ветер, я Нюшка с мамы...

[Ветер]

Tanya2985, я поняла, Таня)))