синдром Рассела-Сильвера

[Ветер]

 Ищу мам с такими детками или уже взрослых людей.
 Кажется, и мы вливаемся в ряды особенных детей: на годовом осмотре генетик вписала сей диагноз нам в карту.
 Есть ли такие в Челябинске? Очень хочу познакомиться!

[Платонинамама]

Здравствуйте, Ветер. Это генетическое нарушение, они все-таки не так часты, напишите немножно о совем малыше, какие у вас сейчас сложности, может позже кто и присоединится с аналогичным диагнозом, хотя лучше не надо))

[Ветер]

Платонинамама, поверьте, природу и особенности этого синдрома я уже изучила))) генетик мне, кстати, сказала, что такой дз выставляет не так редко, раз в 2-3 года. Так что, люди такие в городе есть, не знаю только, бывают ли здесь...
 Моя младшая дочка очень маленькая. Она отставала, когда сидела в пузе, родилась маленькая в 37 недель (1700, 45 см), и в течение первого года очень плохо росла и набирала вес (4750 и 62 см в годик). В остальном - вполне себе нормальный ребенок, веселый, активный, любознательный, очень обаятельный))) И бесконечно любииимый)))
 У этого синдрома есть некоторые внешние особенности: псевдогидроцефалия, маленькая нижняя челюсть, "треугольное" лицо". может быть асимметрия конечностей (одна сторона короче другой), искривление мизинчиков на руках, сращение 3 и 4 пальчиков на ногах. У нас ничего этого нет, да и лицо очень даже симпатичное, неявные у нас признаки. Со стороны внутренних органов могут быть проблемы с почками, зубами. Надо следить. Есть риск сахарного диабета, надо следить за сахаром крови. Ну и рост - наша самая, так сказать, боль... Такие люди вырастают от 120 до 150 см. Будем мониторить, с эндокринологами общаться...
 Уточнить диагноз можно в мск, отправить кровь в лабораторию фертилаб на молекулярно-генетический анализ. Но не знаю пока, буду ли я это делать, расти лучше она от этого точно не начнет)))
 Интеллект у таких деток сохранен, зачастую они даже обгоняют сверстников по своему развитию. Но вот маленькие...
 Чтож, время покажет, а проблемы будем решать по мере их поступления )))
 Надеюсь, что в городе все равно кого-нибудь да найду.

[Платонинамама]

Ветер, а как вам поставили этот диагноз, вы сами говорите, что у вас других признаков нет, только рост? и кровь вы не сдавали? на основании того, что ребенок плохо растет?

[Ветер]

Платонинамама, на основании фенотипа, течения беременности, набора веса и роста. Как правило, этот дз так и выставляется. Хотя кровь на кариотип (хромосомные нарушения) мы сдавали, там все хорошо, никаких изменений. Молекулярно-генетич анализ, как я уже писала, делают только в мск, он технически сложен, нужна спец аппаратура.
 Naddinka, спасибо, утешили))) Вы б узнали сперва, какие там у родственников проблемы, прежде чем такие "жизнеутверждающие" вещи писать)))

[Ветер]

 За прошедший год никто к нам не присоединился))) Может, и хорошо...
 Я нашла двоих детей в нашем городе, пообщалась по телефону с родителями. Мальчик собирается в школу, девочка - ровесница моей Саши. Собственно, ничем, кроме своих размеров, они не отличаются от своих ровесников. Особых проблем со здоровьем нет.
 Так же, нашла группу в Одноклассниках с нашим диагнозом. Судя то тому, что в нее за 2,5 года вступило 90 человек из разных стран, можно предположить, что диагноз действительно очень редкий.
 Наши достижения: 70,5 см росту (прибавка за год 8,5 см), 6200 (прибавка 1500).
 А в остальном: хулиганка редкая, отчаянная и умненькая девица)))

[swetok]

Ветер, какая дюймовочка :)

[Ветер]

swetok, да уж, не великан)))

[Лисена]

Ветер, пусть малышка растет здоровой и счастливой!!!
вы так и не сделали анализ??

[Ветер]

Лисена, который? молекулярно-генетический? нет, не сдавали. Его в мск делают. Вероятность подтверждения диагноза всего 40%, тк это слишком тонкая поломка аж в трех генах, в разных местах. Поэтому он не является основанием для постановки диагноза. К тому же, он ничего не поменяет. Специфического лечения этого состояния нет. А неспецифицеское, общее (всякие добавки, витамины и пр) ничего не дает, ребенок все равно растет своими темпами, не больше. Спорт в будущем, возможно терапия гормоном роста в подростковом возрасте. Это все впереди еще!

[Tanya2985]

Ветер, я и не знала, таких подробностей о вас. Видела, я твою Алису (на фотографиях), милая такая девочка, симпотяга!))) Сейчас то, наверное, спасу не дает родителям?

[Manticora]

Ветер, здоровья малышке и счастья!

[Ветер]

Tanya2985, а откуда бы вам знать?))))
 Алиса ведет себя соответственно возрасту со всеми вытекающими...
Manticora, спасибо!

[Tanya2985]

Ветер, я Нюшка с мамы...

[Ветер]

Tanya2985, я поняла, Таня)))

[Ветер]

 Обновлю свою тему))
 Сане исполнилось 4 года. Генетик таки окончательно выставиила нам данный синдром. Рост наш на данный момент 83 см, вес 9 кг.
 Невролог, у которой наблюдаемся с рождения, к сожалению в этом году оказалась "слишком востребованной" видимо, при записи к ней в июле на ноябрь даже до конца декабря нас не пригласили. И это при стоимости полторы тыщи прием( Нашли другую, записались через нее на обл ПМПК, тк у Сашуськи так и не появилась речь. К моей радости, кроме нарушения речевого развития другая невролог тоже в ее статусе ничего не нашла. Рада.
 Девочки, где сделать ЭЭГ непоседливому ребенку? Лучше во сне его делать?

[S.E.A]

Ну да, во сне.
А по поводу роста, у меня сноха без этого синдрома 150 см, а сестра 147см, и ниче.., счастливо замужем, родили самостоятельно по 2 ребзя... :)
Главное интеллект же сохранен.

[Ветер]

AES, да в общем-то за рост не сильно переживаю: сама 154, дочке 140-145 светит - для девочки нормально)))
 Больше общее развитие волнует, в частности сейчас - ЗРР. Занимаемся.

[Anhen]

Ветер,  Помню вашу дочь. Я подумала что ей 2-3. :) Все боялась что упадет или сока вредного  напьется. С вашим ростом можно и дочь попозже в школу отдать " что бы доросла до школы".
А мы вот очень крупные ( хотя рост средний-средний) и говорит плохо. В 1 класс пошла, а выглядит на 2 класс.
 Т.ч. не расстраивайтесь и выбивайте садик с группой ЗПР. Инвалидность же есть пусть дают. И  к 7-8 годам будет все хорошо. У нас в школе тоже много маленьких :)
Конечно это слабое утешение. Но когда ребенок маленький он не так бросается в глаза своим развитием. Чем если по возрасту или старше выглядит. А ведет себя неадекватно. 

[Ветер]

Anhen, Саша октябрьская, так что в школу она точно пойдет не раньше практически 8 лет.
 А инвалидности у нас нет, и диагноза ЗПР тоже.

[Anhen]

 Я думала вам уже 3 года назад дали инвалидность. Или с этим диагнозом не дают. Или у вас "хороший интеллект". Наши медике больше дают тем у кого проблемы с интеллектом. Как будто с другими проблемами на нужна инвалидность :(
Катя ноябрьская вот мы и пошли тоже почти в 8.

[Ветер]

Anhen, нет, с этим диагнозом инвалидность не дают в России. В украине дают) Знаю девочку в Ростове на Дону, старше Саньки на 2 года, у нее есть инвалидность, дали по причине экстремально маленьких роста-веса. Она по весу такая как Саша сейчас, это в 6 лет((( Гормон роста полгода как получать начали.

[Anhen]

Ветер, а вы что большие для этого диагноза? Я знаю что с целиакией инвалидность не дают. Но если очень худой то могут дать.

[Ветер]

Anhen, ))) Нет, небольшие))) но идти и доказывать каждый год комиссии, что мой ребенок нуждается в инвалидности я не готова. А зачем она нам?

[Anhen]

У нас это лучшее отношение в школе. Т.к. за детей-инвалидов больше платят. + могу оформить домашнее обучение, где с дочкой занимаются индивидуально. В классе бы она не смогла учиться. Пособие по инвалидности. (Покупаю книги, пособия, отдых оплачиваю) Нужно покупать лекарства. Не много, но не дешево.

[Anhen]

Есть еще санатории, бесплатные лекарства. Но я отказалась от них т.к. нам они бесполезны. Санатория для нас нет. А лекарства лучше самому купить. Выходит дороже чем компенсация. Но зато вовремя и без нервотрепки.

[Ветер]

Anhen, Аня, если у нас встанет вопрос об инвалидности, и он будет иметь какое-то принципиальное значение для нашей семьи, то конечно мы ее оформим. Пока я считаю, что инвалидность достаточно сомнительная привилегия... Что бы она ни давала...

[Anhen]

 Я не решала оформлять мне ее или нет. Поэтому даже незнаю стала бы я оформлять ее сейчас.
Когда мне сказали что у ребенка страшная болезнь я была немного в шоке. Т.к. выглядела она здоровой. Мне сказали что через год ей снимут ее.  И теперь каждый год проходим обследование для здоровья надо, что бы не упустить болезнь. И этих анализов хватает что бы идти на переосвидетельствование.  А болячки липнут одна за другой только думала одна вылечили. Так по другой болезни дали.
Я не помню вы работаете?

[Ветер]

Anhen, ох, от всего сердца желаю Вашей доченьке как можно меньше проблем со здоровьем!
 Да, работаю.

[Anhen]

Ветер,Ну тогда да проблемы при оформление большие. У меня дочь одна не остается. В школу хожу с ней. Т.ч. оформляю все что можно что бы хоть не зря с ней сижу.  А так беготни очень много. Ни один работодатель это не потерпит. Меня на работе 4 месяца терпели. 

[Гуля]

Ветер, Алла привет! я читаю-читаю...может я что то упустила... Алёна 110см ростом... никуда не вожу- не обследую..  может зря...

[Ветер]

Гуля, привет) Насколько я помню, Аленка твоя всегда малышка была... Ты смотри в динамике рост: за год ребенок должен расти не менее 4х см. Если столько или больше все норм, если меньше, или вообще нет прироста - однозначно к эндокринологу и на обследование.

[Anhen]

 А я вот что нашла http://bebiklad.ru/4-poleznyie-tablitsyi/poleznaya-tablitsa-rost-i-ves-ot-0-do-17-let
там написано, что патология :(
Хотя мы по тем параметрам высокие. Хотя родились мелкие. И всегда нам говорили что средние :)

[Гуля]

Ветер, мы были у эндокринолога года в 3 что ли. норм всё.

А я вот что нашла http://bebiklad.ru/4-poleznyie-tablitsyi/poleznaya-tablitsa-rost-i-ves-ot-0-do-17-let
там написано, что патология :(

ну по таблице +- 1 см - нормально... я крейзи мама  :crazy2:

[Anhen]

Так это в 7 лет. А вам то 7, 5. В 8 лет 116 см минимум должно быть.

[Гуля]

Anhen, хм..

[Anhen]

какого роста вы родились и как по годам прибавляете?

[Гуля]

Anhen, родились 48см. как по годам - не помню, но примерно 1 размер в год. надо дневник найти. ну вот акончатся всякие карантины - запишусь к эндокринологу

[Anhen]

Моя 49 см родилась. Но мы набирали много в росте сейчас 133 см.  В ноябре 2006 родились. Тоже думаю вам сходить. Хотя бы себя успокоить.

[Галина К]

Девочки,кому с рождения ставили диагноз?

[Ветер]

Галина К, здравствуйте. С рождения диагноз такой поставить довольно сложно.  Если у Вас есть вопросы - пишите, здесь или в лс, могу многим помочь, рассказать.

[тосик]

Галина К, здравствуйте. С рождения диагноз такой поставить довольно сложно.  Если у Вас есть вопросы - пишите, здесь или в лс, могу многим помочь, рассказать.

Ветер, моему сыну сегодня 2 недели от роду и генетик по внешним признакам поставила нам такой диагноз. При чем как я прочитала в разных статьях этот диагноз ставится именно не по анализам, а по внешним признакам. Так что видимо не так и сложно поставить диагноз.

[тосик]

Ветер, подскажите, пожалуйста, а то я не уловила, вам гормон роста ставили или нет? Если нет, то почему? Если ставили, то в каком возрасте и как его получить?

[Ветер]

тосик, здравствуйте. И тут пишу Вам: звоните, не стесняйтесь, все расскажу. Писать много слишком)))

[Аа]

Ветер,здравствуйте. Как сейчас ваши дела? На тоже поставили под вопросом данный диагноз 😫🙈