Малыш с синдромом Дауна после ЭКО в ДНК

У знакомой родился малыш с синдромом Дауна. Эко делала в ДНК. Донорская яйцеклетка. Сейчас на консультациях генетики из других мед учреждений ей говорят, что частое участие в "донорских" программах существенно увеличивает "шансы" появления такого малыша на свет. Донор вроде три раза до этого участвовала в программах. Я просто не представляю, как она держится, всю жизнь ждать и в результате такой малыш. Я сама прошла через ЭКО, и слава Богу, все уже больше 7 лет, как хорошо и замечательно. А здесь 15 лет люди хотели, ждали. Все хорошо. Вот она беременность!! И вдруг такое. Узнала только, когда родила. Вот так бывает. Кто бы знал...Малыша уже прооперировали, наряду с синдромом у него еще и порок сердца.  Все "прелести" жизни. И они колебались между усыновлением и ЭКО. Сейчас кредит продолжают выплачивать, который на ЭКО брали, и на руках особый малыш. Мне кажется, это первый случай в Челябинске.   

Мария- мама двойняшек,  я много читала про синдром дауна
главное- даунята приходят в мир, чтобы сделать его лучше
они меняют жизнь родителей и часто (по утверждениям родителей) в лучшую сторону
впечатлил рассказ какого-то известного человека (не помню кого) : он говорил- у меня 5 детей, но наследство хочу оставить одной дочке с синдромом дауна, т.к. только она любила меня искренне и ничего от меня не хотела
(ну это как я запомнила)

случайно не знаешь - пренатальную диагностику они делали?
биохимические скрининги и т.п.? 

Alina, да делали. ПО результатам были некоторые завышения каких-то цифр, но генетики объясняли, что после ЭКО они часто завышены, а в 24 -25 недель (когда там последний скрининг?) ей сказали, что все хорошо.

И причем даже по эти "завышениям" синдром то никто не прогнозировал. Она когда уже родила, на второй день узнала от педиатра, что предположительно к ребенка синдром Дауна. А точно сказали уже недели через три, когда пришел результат анализа. 

Мария- мама двойняшек
Alina, да делали. ПО результатам были некоторые завышения каких-то цифр, но генетики объясняли, что после ЭКО они часто завышены, а в 24 -25 недель (когда там последний скрининг?) ей сказали, что все хорошо.

подожди, там есть два биохимических скрининга
один двойной тест- в 10-11 недель
второй- тройной тест в 17-18 недель

все-таки получается бесполезно их делать

Alina, да скорее всего бесполезно, у меня у сестры на этих тестах было подозрение на синдром дауна,  готовили на прерывание. Она отказалась. Сделали еще эти тесты, так же подтверждение. Врачи пальцем у виска крутили.
В общем не буду описывать перепитии, но она родила 4 года назад чудесную дочку, которая в свои 4 года читает по слогам.)

Alina, у нее первый тест был немного не такой, второй уже лучше, а третий- замечательный.

Мария- мама двойняшек
У знакомой родился малыш с синдромом Дауна. Эко делала в ДНК. Донорская яйцеклетка. Сейчас на консультациях генетики из других мед учреждений ей говорят, что частое участие в "донорских" программах существенно увеличивает "шансы" появления такого малыша на свет. Донор вроде три раза до этого участвовала в программах. Я просто не представляю, как она держится, всю жизнь ждать и в результате такой малыш. Я сама прошла через ЭКО, и слава Богу, все уже больше 7 лет, как хорошо и замечательно. А здесь 15 лет люди хотели, ждали. Все хорошо. Вот она беременность!! И вдруг такое. Узнала только, когда родила. Вот так бывает. Кто бы знал...Малыша уже прооперировали, наряду с синдромом у него еще и порок сердца.  Все "прелести" жизни. И они колебались между усыновлением и ЭКО. Сейчас кредит продолжают выплачивать, который на ЭКО брали, и на руках особый малыш. Мне кажется, это первый случай в Челябинске.    

Но он же все равно любимый и единственный у нее, и выстраданный за много лет похлеще наших, с естественным зачатием. Раз он пришел в наш мир, значит, наверно, так нужно было...

oxya, да конечно любимый, и не только ей, а еще и всей семьей. У родителей этой пары - это первый внук. От ДНК хотелось бы конечно иной реакции. Особенно при таком количестве косяков: и донор с " длинной историей", и в договоре ни слова предупреждения о том, что такой ребенок в принципе может родится после ЭКО. И теперь ведь до правды не докопаться, донор то анонимный. И никак не проверить, чем болел этот донор и сколько ей на самом деле лет. Получается, русская рулетка. Понятно, что любить она его будет. По так то если подумать, ребенок за деньги (потратили они на все про все 200 000 рублей), от донора (причем за донорский материал тоже платили) и вот такой родился.  Жалко их ужасно.   

Мария- мама двойняшек, а разве доноры не оставляют свои данные в клинике?! :shock: Вот уж действительно, русская рулетка... А я подруге советовала, хорошо, что она не решилась, пока еще молодая, надеется сама

Так такая донорша еще ведь кому-нибудь таким образом "поможет"! :tickedoff:

Если не ошибаюсь, ребенок с синдромом Дауна может родиться и от совершенно здоровых родителей. Единственное, вероятность увеличивается с возрастом  (там вроде как после 30-ти лет все рискованней становится).

А скрининги - это так, ничего толком они не покажут, можно только подозревать по их результатам какие-либо отклонения у плода. На 100% может показать забор околоплодной жидкости и проверка на генетику. Нюанс в том, что есть риск выкидыша при такой манипуляции, и беременность, полученную с помощью ЭКО, вряд ли станут подвергать такому анализу, если нет серьезных подозрений.

Radistka K@t
Если не ошибаюсь, ребенок с синдромом Дауна может родиться и от совершенно здоровых родителей. Единственное, вероятность увеличивается с возрастом  (там вроде как после 30-ти лет все рискованней становится).

именно синдром дауна- так и есть
после 35 гораздо выше вероятность, чем у более молодых мам

Alina

Radistka K@t
Если не ошибаюсь, ребенок с синдромом Дауна может родиться и от совершенно здоровых родителей. Единственное, вероятность увеличивается с возрастом  (там вроде как после 30-ти лет все рискованней становится).

именно синдром дауна- так и есть
после 35 гораздо выше вероятность, чем у более молодых мам

при чем здесь донор? Это только одна из вероятностей. обычно  с таким скриннингом назначают амниоцентез. пока общалась во время беременности с врачами узнала что сейчас оч много таких деток, особенно при эко. Пороки сердца один из маркеров хромосомных аномалий.

вот нашла статьи по этому поводу:
http://www.vokrug**sveta.ru/news/12415/
http://noskur**nos.ru/node/6400
http://www.medik**forum.ru/news/medicine_news/1382-ya-isportila-zhizn-svoim-detyam.html

У  меня  у  родственницы  такая девочка  родилась.  Тоже  по  всем  скринингам  все  было  отлично. Наблюдалась в  перинатальном  центре. А  родилась дочка - синдром  Дауна + парок  сердца +заячья  губа.  Губу  исправили, на сердце  сделали  операцию.  Девочке скоро  исполнится 4  года,  ходит  в  обычный  садик.

Можно скажу несколько слов о синдроме... Таких деток только в челябинске рождается ежегодно 50-70 человек, такой малыш рождается с частотой 1 на 500-700 родов НЕЗАВИСИМО НИ ОТ ЧЕГО! Такой малыш может появиться в любой семье, абсолютно в любой, насколько бы благополучной она не была! Когда появилась пренатальная диагностика первые годы их стало меньше (тк их выявляли!), но после их количество снова выравнялось, эти детки научились прятаться, как бы абсурдно это не звучало! Говорю это как человек столкнувшийся с синдромом, моей такой малышке 2 месяца - ни один скрининг ничего не показал, на узи также ничего не увидели. Да и несмотря на то что вероятность рождения такого ребенка выше после 35, но большинсво мамочек имеющих таких деток в возрасте 20-30 лет!

Katyalis, уже не первый раз слышу, что малыши прячутся
так видимо и есть
малыш выбирает себе семью, и это кому-то нужно и важно
значит так и должно было быть и  все будет хорошо!

Мария- мама двойняшек,знаю пару детишек даунят, нормальные детишки, умненькие. У Ирины Хакамады кстати доча "особенная" её показывали в какой то программе, девчушка умница! Так что я думаю не надо на этом сильно зацикливаться 🙂 А надо наслаждаться счастьем от того что ребеночек родился. А вот с сердечком надо что то делать....

Katyalis, я тоже читала, что такие детки "прячутся". Мне во время 3-ей беременности тоже ставили такую вероятность на скрининге в 24-25 недель - нос им не понравился наш курносый)))+мамин возраст. Делали кордоцентез, СБ все хорошо. А сколько слез было пролито за те 2 недели...

я отказалась от скриннинга, ибо  не готова была к прерыванию, муж меня поддержал, сказал не фиг нервы тратить, на аборт не пойдем, какого ребенка Бог дал. того и воспитаем. Дочь здорова, слава Богу, но морально готовилась к любому ребенку.

Manticora
я отказалась от скриннинга, ибо  не готова была к прерыванию, муж меня поддержал, сказал не фиг нервы тратить, на аборт не пойдем, какого ребенка Бог дал. того и воспитаем. Дочь здорова, слава Богу, но морально готовилась к любому ребенку.

я в этот раз тоже не сдавала никаких двойных тройных тестов, по той же причине. Где то даже обсуждали тему про беременность "особым" ребенком. Если бог дал такого ребенка значит так надо

Сонечные детки- так называют этих малышей, и не зря! Они всегда в хорошем настроении, открыты всему миру и словно не замечают мелких неприятностей и проблем. Словом они совсем как мы, только лучше!
Да, на воспитание и обучение такого малыша может понадобиться больше времени и сил, но результат того стоит- при благоприятных условиях, они развиваются с небольшим отставанием от нормы, и достаточно редко имеют глубокие интелектуальные проблемы. они ОБУЧАЕМЫ! Это я вам как дефектолог говорю.
Радуйтесь  вашим солнечным зайчикам, ведь никто не будеит любить вас так безусловно как они!

ЭКО не гарантирует здорового малыша. Как вообще любая беременность. Это уже как Бог даст.
Я не думаю,что если бы эта женщина знала,что у неё будет даунёнок-сделала аборт.
Многие рожают, даже если на скрининге подтверждается диагноз.
Если хочешь ребёнка, всегда есть вероятность отклонений,надо любить своего малыша, т.к. ни кому не нужны чужие дети. Тем более с проблемами.

Angelina, она бы точно никогда не сделала. Обидно просто, что когда у нее был выбор: взять ребенка или родить после ЭКО с использованием донорской яйцеклетки. А сейчас этого выбора уже нет. Генетики говорят, что могло повлиять то, что донор уже много раз проходила через стимуляцию, поэтому ее организм фактически уже не 27-летней женщины, а лет на 40 лет.

Alina

Мария- мама двойняшек
Alina, да делали. ПО результатам были некоторые завышения каких-то цифр, но генетики объясняли, что после ЭКО они часто завышены, а в 24 -25 недель (когда там последний скрининг?) ей сказали, что все хорошо.

подожди, там есть два биохимических скрининга
один двойной тест- в 10-11 недель
второй- тройной тест в 17-18 недель

все-таки получается бесполезно их делать

абсолютно бесполезно
я уже несколько постов на этом форуме писала, что мне тоже орала генетик, что у меня 100% даун и что только прерывание "чего вы хотите? у вас уже есть 1 ребенок. щас дауна родите. неужели вы думаете ваш молодой муж с вами останется" короче мне много всего было сказано, а слез то пролито сколько было. на маленькое озеро бы хватило.
я не раз на форуме уже свою историю рассказывала. причем без грубостей, правила не нарушала. но все удаляется, т.к. постоянно пишу фамилию генетика. видимо она неприкосновенна и ее нельзя позорить
а жаль. страна должна знать своих героев в лицо, чтоб вот так не попадать🙁(((((

Мария- мама двойняшек
Angelina, она бы точно никогда не сделала. Обидно просто, что когда у нее был выбор: взять ребенка или родить после ЭКО с использованием донорской яйцеклетки. А сейчас этого выбора уже нет. Генетики говорят, что могло повлиять то, что донор уже много раз проходила через стимуляцию, поэтому ее организм фактически уже не 27-летней женщины, а лет на 40 лет.

почему выбора нет? есть! и очень даже
усыновить ребенка можно всегда
было бы желание
причем это сделать можно не срочно, выплатив кредиты, уже встав морально на ноги 😉 так что ваша подруга еще никуда не опоздала 😉

Liza Caddy, а у меня все с точность наоборот было 13 лет назад. Говорили прекрасный малыш, причем у генетика раза 4 была и анализы начиная с 10 недели были мягко-говоря не важные (это я потом уже поняла, когда умная стала), а потом в результате в 25 недель совершенно случайно, когда я сама пошла на УЗИ  с целью посмотреть пол (тогда о обычных поликлиниках редко пол определяли) обнаружили полное отсутствие мозга. Сразу отправили на прерывание, я в отказ. За мной бегали, искали. Я несколько отказов написала.Потом в результате малыш перестал шевелится, констатировали гибель, сделали прерывание. Диагноз подтвердился. Генетик только руками развела. Не знаю, мол, все нормально было. Причину тогда никто не установил. Только потом, спустя год, я направила все документы с институт генетики в Украину и там сказали, что заболевание наследственное. Вот так. Сейчас этот генетик прекрасно работает🙁 Тоже руки чешутся написать фамилию. Слава Богу, что у меня есть двое детей, но свою первую малышку я буду помнить всегда.  

Мария- мама двойняшек,я для себя поняла. этот врач бесполезен.
с 1 Б не ходила никуда. ничо не потеряла.
со 2 пошла на все эти ХГЧ и АФП в итоге хапнула кучу траблов за просто так
если Бог даст 3-ю Б вот ни за какие коврижки никуда не пойду
страшно подумать, что чувствует малыш внутри мамы, когда она начиная прям с момента встатия на учет, прям с 17 недель и до 30 недель ноет беспрерывно. а слушать, как левая тетка предлагает его изъять? жесть. не пойду!

Ну а почему бы еще раз не написать ФИО генетика? Пусть удалят, но кто-нибудь да прочитает , передаст другому!
На счет ДНК почему-то не удивлена... Интетесно, сколько стоит материал, что женщины готовы стимулироваться чуть ли не до состояния климакса?

Беладонна, ДНК не плохая клиника
просто видать в любой работе бывают вот такие досадные промахи
конечно жаль семью, но я примыкаю к тем, кто считает, что все делается в этой жизни с умыслом. значит судьба так распорядилась
ФИО писать не буду. как оказалось, в бесплатных ЖК, которые по месту жительства принимают всего пара генетиков на весь город, они просто кочуют, день там, день сям
обе одинаковые в плане постановки диагнозов
взяли анализ, чуть не туда малость - все! урод!
прям так и говорят. в лицо беременной женщине. потрясающая тактичность и борьба за рождаемость!
очень надеюсь, что им это передадут и они может подумают и изменят свои методы
а лично в моем случае все было хорошо, просто Г ошиблась на 3 недели в сроке Б, анализы у меня взяли не в тот период, в который надо и стали сравнивать с классическими 17 неделями, вот и было все плохо. а тямы видать у обоих не хватило пораскинуть мозгом, что ошибка. Г орала, что плод крупный куда я жру, а генетик, что у меня урод. вот и вся загвоздка.
тут у семьи ситуация иная - просмотрели🙁(( очень жаль, но такое бывает, поэтому все эти анализы неинформативны
именно поэтому в следующую Б точно буду от них отказываться. ничего кроме порчи нервов они не несут
а ребенок в любом случае ребенок! убивать его никто не намерен, раз уж Бог дал

Liza Caddy, у меня наоборот все анализы в норме, все узи замечательные, а родилась такая девочка, причем генетик при встрече на мой вопрос об этих детках ответила: "обезьяны в цирке же выступают!" А теперь выясняется что нам надо еще раз к ней ехать - от нее должно быть заключение на получение инвалидности! Почему сразу нельзя было все написать? В таком случае вопрос Кто же обезьяна остается открытым!

Liza Caddy, мне в твоем генетике не понятна позиция про 100%
насколько я понимаю, в этих вопросах никаких 100% быть в принципе не может
ни в хорошую сторону, ни в плохую
в смысле, что даже при самом плохом результате биохимического скрининга- может на самом деле проблема отсутствовать и , соответственно , при результатах, четко вписывающихся в стандарт- проблема присутствовать
результаты любого генетического исследования выглядят как " с вероятностью столько % - у вас есть проблемы"
единственное надо покопать в сторону- инвазивных исследований, насколько они информативны
эти исследования сопряжены с риском потери беременности, в моем первом и втором случае я была не готова пойти на этот риск
думаю ни одна женщина с беременностью в результате ЭКО тоже не будет готова пойти на этот риск
а вот в дальнейшем, учитывая возраст, может и стОит пойти на этот риск
но проблема еще и в том, что в челябинске специалистов, осуществляющих данные исследования нет, насколько я в курсе

а насчет усыновление (тут в связи с актуальностью проблемы для одной нашей знакомой стала думать в эту сторону)
сейчас склоняюсь к мысли, что если бы я и пошла на усыновление, то взяла бы ребенка именно с синдромом дауна
по ряду причин

Katyalis,не поняла......... про обезьян
я раз 5 перечитала........ все равно не поняла
это она сравнила детей и обезьян? или я че-то туго соображаю?

Alina,генетик не моя🙂))))))) она общая на весь город в составе 2 штук (в конце 2009г. так и было, может щас больше, я не выявляю их популяцию, мне до них ровно)
ну вот такая дама
мне не предлагались никакие исследования. мне было сказано, что я глупая и муж меня обязательно бросит, ибо молодые мужики не любят старых жен с больными детьми
поэтому у меня дорога только на преждевременные
щас я уже остыла........ еще примерно полгода после родов Ромаши не могла нормально реагировать. при слове генетик меня колотило

Alina,почему именно Дауна?
какие причины?
мне кажется я бы не смогла. это честно. уж простите за прямоту.

Radistka K@t

Alina
[b]...проблема еще и в том, что в челябинске специалистов, осуществляющих данные исследования нет, насколько я в курсе

Есть у нас такие спецы. Сама лично проходила процедуру кордоцентеза и генетическую экспертизу. Меня вообще эти ребята потрясли своей молодостью, сплоченностью и профессионализмом.
     

хорошо, что есть
может к тому времени как мне понадобится, у них опыт накопится побольше
насколько я знаю- вероятность выкидыша при данных процедурах зависит от опыта врача, который ее проводит, т.е. очень важно, чтобы врач делал эту процедуру тебе не в первый раз в своей жизни, а в 1001

Liza Caddy, ну очень очень странный генетик
вообще непрофессионально лезть в чужую жизнь, не ее это дело
все-таки в большинстве своем данные специалисты озвучивают результат своих исследований как процент вероятности проблем и предоставляют женщине право решение
страшная ситуация конечно с этим правом на решение, но есть такое

Liza Caddy
Alina,почему именно Дауна?
какие причины?
мне кажется я бы не смогла. это честно. уж простите за прямоту.

чет начиталась страстей про проблемы, встречающиеся во взаимоотношениях между приемными родителями и детьми
в этой ситуации как-то доброжелательность что ли- гарантированная
но сути-то я болтологией занимаюсь
ничего такого делать с максимальной вероятностью не буду